Así está avanzando la medicina genética en Colombia
Colombia registra importantes avances en la detección de enfermedades raras y genéticas
El descubrimiento del ADN fue un hito que revolucionó la medicina y la biología y que es fundamental para el diagnóstico y tratamiento de diferentes enfermedades.
En América Latina y Colombia se han evidenciado importantes avances en la secuenciación del ADN y las tecnologías genómicas lo cual ha transformado la manera en que se estudian y se tratan estas patologías, impactando positivamente la calidad de vida de los pacientes.
Actualmente, se estima que existen al menos 7.000 enfermedades genéticas, entre ellas se encuentran la hemofilia A, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, condiciones que afectan órganos como los pulmones, el sistema nervioso y el sistema musculoesquelético.
Gracias al trabajo de centros especializados, se han desarrollado diversas tecnologías e instrumentos que permiten identificarlas y detectar posibles alteraciones o anomalías en los aproximadamente 20.000 genes que conforman el genoma humano.
Por otro lado, de acuerdo con datos suministrados por Gencell, las enfermedades raras, definidas en Colombia como aquellas con una prevalencia menor a 1 en 5.000 personas, son crónicamente debilitantes y pueden poner en riesgo la vida de los pacientes.
Aproximadamente el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético.
Por esta razón, el desarrollo de la medicina genética o molecular cobra gran importancia, ya que permite diagnósticos más precisos y, en consecuencia, mejora significativamente la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones.
Tecnología
La genética en Colombia se ha fortalecido gracias al ingreso de nuevas tecnologías y herramientas que permiten estudiar a detalle diferentes patologías y características genéticas y que a su vez permite que los profesionales e investigadores en salud generen conocimiento alrededor de esta disciplina, esto permite el fortalecimiento tecnológico e investigativo de la medicina molecular y consolida el liderazgo del país en este campo.
“Actualmente Colombia es uno de los países con mayor desarrollo en el diagnóstico de carácter genético o molecular. Esto se debe principalmente a que los laboratorios se han comprometido con evolucionar y perfeccionar las técnicas para la medicina de precisión que es la que actualmente está permitiendo dar un diagnóstico más exacto y con más información para el manejo de las enfermedades raras o genéticas” – manifestó Marcela Gálvez, Presidenta de la Asociación Colombiana de Genética y Directora Médica de Gencell.
A diferencia de otros países, Colombia tiene una gran ventaja en la aplicación de este tipo de pruebas genéticas ya que los pacientes que tengan sospecha de una enfermedad de origen genético pueden acceder a un servicio a través del Sistema General de Salud, mediante la prescripción de una prueba genética por parte de su médico tratante cuando esta sea clínicamente apropiada lo cual consolida al país como un líder en el diagnóstico genético y la medicina de precisión.
Considerando este contexto, la comunidad médica refuerza la necesidad de seguir impulsando la genética como herramienta esencial para cerrar brechas, fortalecer la medicina de precisión y garantizar que más personas, sin importar su origen, accedan a los beneficios de estos avances científicos.
Por esta razón, exponen el progreso que ha tenido la disciplina y dan conocer la relevancia que está teniendo para la calidad de vida de las personas.