Las otras enfermedades alimentarias desconocidas
Lo que debe saber de las enfermedades raras metabólicas
Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, padecimientos que afectan a 1 de cada 5.000 colombianos.
En la actualidad, se conoce la realidad de muchas enfermedades como las cardiovasculares, el cáncer y las infecciosas, por su alta incidencia que afecta seriamente la salud y la vida diaria de los grandes fragmentos de la población.
Sin embargo, existe otro grupo de enfermedades, que por su baja incidencia son poco conocidas y por ello se denominan enfermedades raras. Con frecuencia estas enfermedades solo reciben atención de las familias en las que aparecen y quienes deben afrontar una tragedia sin la ayuda del estado y de la ciencia médica.
¿Qué son?
Existe un creciente catálogo de enfermedades raras causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN, muchas de las cuales no tienen un tratamiento definido y el diagnóstico es extremadamente complejo.
Dentro de las enfermedades raras también se incluyen aquellas llamadas enfermedades metabólicas hereditarias. El metabolismo es un sistema de seres vivos que se encarga de transportar los alimentos que se ingieren, en elementos más sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que realicen las funciones necesarias en el organismo.
Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono, las grasas y otras sustancias que se toman en forma de alimento, se convierten en esas unidades más pequeñas que facilitan el funcionamiento normal del organismo. Si este sistema se altera, debido a un error innato, se requiere la intervención del sistema afectado para suplir las posibles deficiencias o evitar la acumulación de sustancias toxicas que afectan el organismo, con particular énfasis en el sistema nervioso, conllevando a secuelas severas.
No obstante, para alrededor de 40-50 de ellas, desde hace un par de décadas, existe una prueba de talón denominada Tamizaje Neonatal Ampliado o TNA (por su sigla) que permite la oportuna detección de aquellas que tienen un tratamiento ya definido.
Estas enfermedades se manifiestan en los primeros días de vida, aunque también pueden aparecer un poco más tarde y raramente se descubren en la vida adulta.
La prueba en talón TNA puede identificar el error metabólico y orientar el diagnóstico de la enfermedad de manera prematura, antes que se inicien síntomas muy variados que incluyen rechazo a los alimentos, vomito, convulsiones y desnutrición, que son consecuencia de la afectación del sistema nervioso y ponen en riesgo la vida del recién nacido.
¿En qué consiste el TNA?
Esta prueba se lleva a cabo tomando una muestra de sangre del talón del recién nacido (momento previo a que el niño manifieste síntomas), la cual es enviada a un laboratorio para realizar los análisis específicos necesarios y así detectar tempranamente alteraciones metabólicas para las cuales exista tratamiento.
Productos especiales y dietas
Una persona con fenilcetonuria carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, encargada de descomponer el aminoácido esencial fenilalanina, el cual se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.
Esta es solo una de las 600 enfermedades metabólicas hereditarias que existen. El tratamiento integral de las enfermedades raras metabólicas, no solo depende de la ingesta de productos dietoterápicos como las fórmulas de aminoácidos, también es necesario complementar con una dieta variada y equilibrada.