Difícil diagnóstico
En Cali hay más de siete mil personas con enfermedades raras
Cali alberga unas 7.400 personas afectadas por enfermedades huérfanas o raras. Este dato, aunque sorprendente, refleja una situación que está lejos de ser única en el mundo y es de vital importancia sensibilizar sobre estas condiciones médicas poco comunes y destacar el papel vital de las familias y cuidadores que las enfrentan.
Es por esta razón, y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas o Raras, que la Secretaría de Salud de Cali organizó recientemente un Congreso de actualización y avances en este ámbito, donde participaron cuidadores, familias, activistas y expertos médicos.
Durante el encuentro, se compartieron conocimientos y se discutieron las últimas tecnologías en el manejo de estas enfermedades, buscando fortalecer la red de apoyo para quienes las enfrentan.
Solanyi Mosquera, gestora social para enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud de Cali, explicó que estas enfermedades son crónicas, debilitantes, progresivas y amenazantes para la vida de quienes las padecen. Este enfoque destaca la urgencia de brindar apoyo y recursos adecuados a quienes las enfrentan.
La Ley 1392 del 2010 en Colombia reconoce que las enfermedades huérfanas representan un problema de especial interés en salud.
A pesar de su baja prevalencia en la población, el alto costo de atención requiere un mecanismo de aseguramiento diferente al empleado para las enfermedades generales.
Fortalecer atención primaria en salud
Desde la Secretaría de Salud de Cali se enfatizó la importancia de fortalecer el modelo de atención primaria en salud y la red pública hospitalaria para mejorar la atención de los pacientes y aliviar la carga que enfrentan sus familias y cuidadores.
Los datos sobre la prevalencia de enfermedades huérfanas en Cali y el Valle del Cauca proporcionan una visión más detallada de la situación.
Más del 57% de los pacientes afectados son mujeres, lo que subraya la necesidad de abordar las diferencias de género en el manejo de estas enfermedades.
Entre la población menor de 18 años, la drepanocitosis y la displasia broncopulmonar son las enfermedades raras más comunes, mientras que la hepatitis crónica autoinmune y la esclerosis múltiple son más prevalentes en adultos.
Los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades huérfanas van más allá de lo médico. El acceso a servicios de salud adecuados, el apoyo emocional y la inclusión social son aspectos fundamentales para garantizar una mejor calidad de vida.
En este sentido, el papel de las familias y cuidadores es invaluable. Su dedicación y apoyo son fundamentales para el bienestar de los pacientes y merecen un reconocimiento especial.
Enfermedades Huérfanas y Raras
Estas enfermedades pueden presentar desafíos únicos tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud, y comprender su naturaleza es fundamental para brindar un adecuado diagnóstico y tratamiento.
¿Qué son?
Las enfermedades huérfanas y raras son condiciones médicas crónicas que afectan a un número limitado de personas en comparación con otras enfermedades más prevalentes.
Estas enfermedades pueden ser genéticas, congénitas, degenerativas o adquiridas, y a menudo presentan una amplia variedad de síntomas que pueden dificultar su diagnóstico.
Lo que las hace particularmente desafiantes es la falta de información y recursos disponibles para diagnosticar y tratar estas enfermedades de manera efectiva.
Ejemplos
Estos son tres ejemplos de enfermedades huérfanas y raras
1. Drepanocitosis o anemia falciforme
La drepanocitosis es una enfermedad genética caracterizada por la producción de glóbulos rojos anormales en forma de hoz.
Los síntomas incluyen anemia, dolor intenso, infecciones frecuentes y complicaciones graves como accidentes cerebrovasculares.
2. Displasia broncopulmonar
La displasia broncopulmonar es una enfermedad pulmonar crónica que afecta a los recién nacidos prematuros.
Se caracteriza por un desarrollo anormal de los pulmones y dificultad para respirar. Los síntomas incluyen dificultad respiratoria, sibilancias y necesidad de oxígeno suplementario.
3. Hepatitis crónica autoinmune
La hepatitis crónica autoinmune es una enfermedad del hígado en la que el sistema inmunológico ataca erróneamente las células del hígado.
Los síntomas pueden incluir fatiga, dolor abdominal, ictericia y síntomas similares a la gripe. Afecta predominantemente a mujeres jóvenes y se asocia con otras enfermedades autoinmunes.